{"id":16841,"date":"2025-05-16T08:36:18","date_gmt":"2025-05-16T11:36:18","guid":{"rendered":"https:\/\/csimaster.com\/noticia2025\/edicao-genetica-salva-bebe-e-pode-ajudar-milhoes-dizem-cientistas\/"},"modified":"2025-05-16T08:36:18","modified_gmt":"2025-05-16T11:36:18","slug":"edicao-genetica-salva-bebe-e-pode-ajudar-milhoes-dizem-cientistas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/csimaster.com\/noticia2025\/edicao-genetica-salva-bebe-e-pode-ajudar-milhoes-dizem-cientistas\/","title":{"rendered":"Edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica salva beb\u00ea e pode ajudar milh\u00f5es, dizem cientistas"},"content":{"rendered":"
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Um beb\u00ea que nasceu com uma\u00a0<\/span>doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e perigosa<\/span>\u00a0est\u00e1 crescendo e prosperando ap\u00f3s receber um\u00a0<\/strong><\/span>tratamento experimental de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica\u00a0feito especialmente para ele.<\/strong><\/p>\n

Pesquisadores descreveram o caso em um novo estudo, afirmando que ele est\u00e1 entre os primeiros a ser tratado com sucesso com uma terapia personalizada<\/strong> que busca corrigir um erro pequeno, mas cr\u00edtico, em seu c\u00f3digo gen\u00e9tico, que mata metade dos beb\u00eas afetados. Embora possa levar algum tempo at\u00e9 que tratamentos personalizados semelhantes estejam dispon\u00edveis para outras pessoas, os m\u00e9dicos esperam que a tecnologia possa um dia ajudar os milh\u00f5es de pessoas que ficaram para tr\u00e1s, mesmo com o avan\u00e7o da medicina gen\u00e9tica, visto que suas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o t\u00e3o raras.<\/span><\/p>\n

\u201cEste \u00e9 o primeiro passo em dire\u00e7\u00e3o ao uso de terapias de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para tratar uma ampla variedade de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras para as quais atualmente n\u00e3o h\u00e1 tratamentos m\u00e9dicos definitivos\u201d, disse o Dr. Kiran Musunuru, especialista em edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica da Universidade da Pensilv\u00e2nia, coautor do estudo publicado na quinta-feira no New England Journal of Medicine.<\/span><\/p>\n

O beb\u00ea, KJ Muldoon, de Clifton Heights, Pensilv\u00e2nia<\/strong>, \u00e9 uma das 350 milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo com doen\u00e7as raras<\/strong>, a maioria das quais gen\u00e9ticas. Ele foi diagnosticado logo ap\u00f3s o nascimento com defici\u00eancia grave de CPS1, que, segundo estimativas de alguns especialistas, afeta cerca de um em cada milh\u00e3o de beb\u00eas. Esses beb\u00eas n\u00e3o t\u00eam uma enzima necess\u00e1ria para ajudar a remover a am\u00f4nia do corpo, de modo que ela pode se acumular no sangue e se tornar t\u00f3xica. Um transplante de f\u00edgado \u00e9 uma op\u00e7\u00e3o para alguns.<\/span><\/p>\n

Sabendo das chances de KJ, os pais Kyle e Nicole Muldoon, ambos de 34 anos, ficaram preocupados em perd\u00ea-lo.<\/span><\/p>\n

\u201cEst\u00e1vamos, tipo, voc\u00ea sabe, avaliando todas as op\u00e7\u00f5es, fazendo todas as perguntas sobre o transplante de f\u00edgado, que \u00e9 invasivo, ou algo que nunca foi feito antes\u201d, disse Nicole.<\/p>\n

\u201cRezamos, conversamos com as pessoas, coletamos informa\u00e7\u00f5es e, por fim, decidimos que esse era o caminho que dever\u00edamos seguir\u201d, acrescentou seu marido.<\/p>\n

Em seis meses, a equipe do Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia e da Penn Medicine, juntamente com seus parceiros, criou uma terapia para corrigir o gene defeituoso de KJ. Eles usaram CRISPR, a ferramenta de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que rendeu aos seus inventores o Pr\u00eamio Nobel em 2020. Em vez de cortar a fita de DNA como as primeiras abordagens CRISPR, os m\u00e9dicos empregaram uma t\u00e9cnica que inverte a \u201cletra\u201d do DNA mutado \u2014 tamb\u00e9m conhecida como base \u2014 para o tipo correto. Conhecida como \u201cedi\u00e7\u00e3o de base\u201d, ela reduz o risco de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas n\u00e3o intencionais.<\/p>\n

\u00c9 \u201cmuito emocionante\u201d que a equipe tenha criado a terapia t\u00e3o rapidamente, disse Senthil Bhoopalan, pesquisador de terapia gen\u00e9tica do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude, em Memphis, que n\u00e3o participou do estudo. \u201cIsso realmente define o ritmo e o padr\u00e3o para tais abordagens.\u201d<\/p>\n

Em fevereiro, KJ \u200b\u200brecebeu sua primeira infus\u00e3o intravenosa com a terapia de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, administrada por meio de pequenas got\u00edculas de gordura chamadas nanopart\u00edculas lip\u00eddicas, que s\u00e3o absorvidas pelas c\u00e9lulas do f\u00edgado.<\/p>\n

Embora a sala estivesse cheia de entusiasmo naquele dia, \u201cele dormiu durante todo o processo\u201d, lembrou a autora do estudo, Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista em terapia gen\u00e9tica do CHOP.<\/p>\n

Ap\u00f3s as doses de acompanhamento em mar\u00e7o e abril, KJ conseguiu se alimentar de forma mais normal e se recuperou bem de doen\u00e7as como resfriados, que podem sobrecarregar o corpo e agravar os sintomas da S\u00edndrome de CPS1. O beb\u00ea de 9 meses e meio tamb\u00e9m toma menos medicamentos.<\/p>\n

Considerando seu progn\u00f3stico ruim anterior, \u201ctoda vez que vemos o menor marco que ele est\u00e1 alcan\u00e7ando \u2014 como uma pequena onda ou um capotamento \u2014 esse \u00e9 um grande momento para n\u00f3s\u201d, disse sua m\u00e3e.<\/p>\n

Ainda assim, os pesquisadores alertam que se passaram apenas alguns meses. Eles precisar\u00e3o observ\u00e1-lo por anos.<\/p>\n

\u201cAinda estamos nos est\u00e1gios iniciais de compreens\u00e3o do que esse medicamento pode ter feito com o KJ\u201d, disse Ahrens-Nicklas. \u201cMas, a cada dia, ele nos mostra sinais de que est\u00e1 crescendo e se desenvolvendo.\u201d<\/p>\n

Os pesquisadores esperam que o que aprenderam com KJ ajude outros pacientes com doen\u00e7as raras.<\/p>\n

Terapias gen\u00e9ticas, cujo desenvolvimento pode ser extremamente caro, geralmente t\u00eam como alvo dist\u00farbios mais comuns, em parte por simples raz\u00f5es financeiras: mais pacientes significam potencialmente mais vendas, o que pode ajudar a pagar os custos de desenvolvimento e gerar mais lucro. A primeira terapia CRISPR aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA , por exemplo, trata a anemia falciforme, uma doen\u00e7a sangu\u00ednea dolorosa que afeta milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo.<\/p>\n

Musunuru disse que o trabalho de sua equipe \u2014 financiado em parte pelos Institutos Nacionais de Sa\u00fade \u2014 mostrou que criar um tratamento personalizado n\u00e3o precisa ser proibitivamente caro. O custo \u201cn\u00e3o estava muito distante\u201d dos mais de US$ 800.000 de um transplante de f\u00edgado e cuidados relacionados, disse ele.<\/p>\n

\u201c\u00c0 medida que melhoramos cada vez mais na produ\u00e7\u00e3o dessas terapias e encurtamos ainda mais o prazo, as economias de escala entrar\u00e3o em a\u00e7\u00e3o e espero que os custos diminuam\u201d, disse Musunuru.<\/p>\n

Os cientistas tamb\u00e9m n\u00e3o precisar\u00e3o refazer todo o trabalho inicial toda vez que criarem uma terapia personalizada, disse Bhoopalan, ent\u00e3o esta pesquisa \u201cprepara o cen\u00e1rio\u201d para o tratamento de outras condi\u00e7\u00f5es raras.<\/p>\n

Carlos Moraes, professor de neurologia da Universidade de Miami que n\u00e3o participou do estudo, disse que pesquisas como essa abrem portas para mais avan\u00e7os.<\/p>\n

\u201cQuando algu\u00e9m apresenta um avan\u00e7o como este, n\u00e3o demorar\u00e1 muito\u201d para que outras equipes apliquem as li\u00e7\u00f5es e avancem, disse ele. \u201cExistem barreiras, mas prevejo que elas ser\u00e3o superadas nos pr\u00f3ximos cinco a dez anos. A\u00ed, todo o campo se mover\u00e1 como um bloco, porque estamos praticamente prontos.\u201d<\/p>\n

Dia da aten\u00e7\u00e3o ao cuidado do beb\u00ea prematuro \u00e9 reconhecido<\/h2>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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