{"id":15285,"date":"2025-04-30T03:41:30","date_gmt":"2025-04-30T06:41:30","guid":{"rendered":"https:\/\/csimaster.com\/noticia2025\/jovem-passa-por-36-medicos-ate-receber-diagnostico-de-doenca-rara\/"},"modified":"2025-04-30T03:41:41","modified_gmt":"2025-04-30T06:41:41","slug":"jovem-passa-por-36-medicos-ate-receber-diagnostico-de-doenca-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/csimaster.com\/noticia2025\/jovem-passa-por-36-medicos-ate-receber-diagnostico-de-doenca-rara\/","title":{"rendered":"Jovem passa por 36 m\u00e9dicos at\u00e9 receber diagn\u00f3stico de doen\u00e7a rara"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>Renan Treglia tinha 16 anos quando come\u00e7ou a notar mudan\u00e7as em seu corpo. Ele n\u00e3o conseguia, por exemplo, carregar uma garrafa da cozinha at\u00e9 seu quarto ou segurar uma bandeja em uma pra\u00e7a de alimenta\u00e7\u00e3o sem derrubar o l\u00edquido contido no copo. Pouco tempo depois, come\u00e7ou a perder o equil\u00edbrio das pernas.<\/p>\n<p>Diante dos sintomas, procurou um m\u00e9dico, que o indicou para fisioterapia. Mesmo assim, j\u00e1 na faculdade, onde fazia um curso para ser piloto de avi\u00e3o, come\u00e7ou a ter dificuldades motoras e n\u00e3o conseguia realizar, com precis\u00e3o, tarefas em um simulador. Tempos depois, sua fala come\u00e7ou a ficar \u201cenrolada\u201d e mais lenta.<\/p>\n<p>Foi assim que ele come\u00e7ou uma verdadeira saga para descobrir a causa dos seus sintomas. Primeiro, uma consulta ao neurologista, que solicitou v\u00e1rios exames e, ao n\u00e3o conseguir detectar a origem do problema, o encaminhou para um ortopedista. O profissional tamb\u00e9m n\u00e3o conseguiu descobrir o que afetava Renan. Voltaram para outro neurologista.<\/p>\n<p>No total, foi necess\u00e1rio consultar 36 m\u00e9dicos para Renan receber o diagn\u00f3stico correto: <strong>ataxia de Friedreich<\/strong>, uma doen\u00e7a rara neurodegenerativa que reduz a coordena\u00e7\u00e3o muscular e motora de forma progressiva, al\u00e9m de diminuir a expectativa de vida.<\/p>\n<p>Por ser rara, informa\u00e7\u00f5es atualizadas sobre sua epidemiologia s\u00e3o escassas, mas, de acordo com os registros da Friedreich\u2019s Ataxia Research Alliance (FARA), a doen\u00e7a pode atingir um em cada 50 mil indiv\u00edduos \u2014 afetando aproximadamente 15.000 pessoas no mundo, sendo que a estimativa \u00e9 de que o Brasil apresente a segunda maior popula\u00e7\u00e3o de pacientes.<\/p>\n<h2>Entenda o que \u00e9 ataxia de Friedreich<\/h2>\n<p>A ataxia de Friedreich \u00e9 um <strong>dist\u00farbio neuromuscular gen\u00e9tico<\/strong> que causa <strong>danos progressivos ao sistema nervoso<\/strong>. Os primeiros sintomas incluem trope\u00e7os e quedas frequentes, falta de equil\u00edbrio, dificuldade para caminhar e problemas de fala, e costumam aparecer entre a inf\u00e2ncia e a adolesc\u00eancia.<\/p>\n<p>A doen\u00e7a \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene FXN, que codifica uma prote\u00edna chamada frataxina. Tal altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica impede o corpo de produzir quantidades suficientes de frataxina, resultando no ac\u00famulo de ferro nas c\u00e9lulas e estresse oxidativo, o que leva \u00e0 neurodegenera\u00e7\u00e3o. A doen\u00e7a gera danos \u00e0s c\u00e9lulas do c\u00e9rebro, da medula espinhal e dos nervos perif\u00e9ricos, assim como ao cora\u00e7\u00e3o e p\u00e2ncreas.<\/p>\n<p>Por isso, pessoas que vivem com ataxia de Friedreich t\u00eam mais chances de desenvolver doen\u00e7as card\u00edacas e diabetes, al\u00e9m de apresentarem uma expectativa de vida mais baixa, de at\u00e9 37 anos.<\/p>\n<h2>Demora no diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras impacta autoestima e qualidade de vida<\/h2>\n<p>O caso de Renan, hoje com 24 anos, n\u00e3o \u00e9 uma exce\u00e7\u00e3o. Por serem pouco conhecidas, com incid\u00eancia baixa e pouco estudadas, doen\u00e7as raras podem levar anos para serem diagnosticadas corretamente. Al\u00e9m do maior risco da condi\u00e7\u00e3o progredir, a demora tamb\u00e9m pode trazer consequ\u00eancias para a sa\u00fade mental e qualidade de vida.<\/p>\n<p>\u201cEu comecei a ter um pouco de vergonha de frequentar a faculdade. Por conta do meu desequil\u00edbrio, eu n\u00e3o conseguia andar muito bem. Pegar o transporte p\u00fablico come\u00e7ou a ficar perigoso para mim. Ent\u00e3o, eu resolvi parar [de estudar]\u201d, conta Renan \u00e0 <strong>CNN<\/strong>.<\/p>\n<p>A saga em busca do diagn\u00f3stico para sua condi\u00e7\u00e3o gerou ansiedade no jovem, que tamb\u00e9m desenvolveu depress\u00e3o. \u201cEu passava a noite chorando e precisei passar em um psiquiatra. Eu fa\u00e7o tratamento at\u00e9 hoje\u201d, conta. Com o diagn\u00f3stico confirmado, a ansiedade piorou. \u201cEu pensei: \u2018E agora? O que eu vou fazer?\u2019. \u00c9 uma doen\u00e7a que n\u00e3o existia medicamento na \u00e9poca\u201d, relata.<\/p>\n<p>A ang\u00fastia sentida por Renan foi transferida para seus pais, que tamb\u00e9m desenvolveram depress\u00e3o. \u201cHavia vezes em que eu acordava para ir ao banheiro \u00e0 noite e eles estavam acordados, conversando sobre o que eles poderiam fazer. Eles n\u00e3o conseguiam dormir\u201d, conta.<\/p>\n<figure aria-describedby=\"caption-attachment-12743334\" id=\"attachment_12743334\"> <label for=\"checkbox_attachment_12743334\"> <span><\/span> <\/label><figcaption id=\"caption-attachment-12743334\">Renan e seus pais durante viagem em fam\u00edlia \u2022 Arquivo Pessoal\/Renan Treglia Erritto<\/figcaption><\/figure>\n<p>\u201cO caso de Renan est\u00e1 mais para regra do que para exce\u00e7\u00e3o\u201d, afirma Alberto Martinez, professor do Departamento de Neurologia da Universidade de Campinas (Unicamp), \u00e0 <strong>CNN<\/strong>. \u201cA grande dificuldade [para o diagn\u00f3stico] se d\u00e1 por ser uma doen\u00e7a ultrarrara. Eventualmente, os m\u00e9dicos que atendem n\u00e3o t\u00eam no radar a ataxia de Friedreich, por mais que seja a ataxia autoss\u00f4mica recessiva mais comum do mundo. \u00c9 muito complexo e muito dif\u00edcil de se deparar [com um caso como esse] na pr\u00e1tica cl\u00ednica\u201d, explica.<\/p>\n<p>Outro obst\u00e1culo citado pelo especialista \u00e9 o pr\u00f3prio exame capaz de confirmar o diagn\u00f3stico da doen\u00e7a. Trata-se de um teste molecular que analisa o DNA do paciente para detectar a muta\u00e7\u00e3o no gene FXN e que n\u00e3o est\u00e1 no rol do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS). \u201cUm m\u00e9dico da unidade b\u00e1sica de sa\u00fade pode ter dificuldades para solicitar esse exame, e essa acaba sendo uma segunda barreira\u201d, afirma Martinez.<\/p>\n<h2>Desafios no tratamento e esperan\u00e7a em novo medicamento<\/h2>\n<p>Outro desafio enfrentado por pacientes com ataxia de Friedreich. At\u00e9 ent\u00e3o, n\u00e3o h\u00e1 dispon\u00edvel para ser comercializado, no Brasil, um medicamento espec\u00edfico para o tratamento da doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Em abril, a Ag\u00eancia Nacional de Vigil\u00e2ncia Sanit\u00e1ria (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Skyclarys (omaveloxolona), da Biogen, indicado para pacientes com idade igual ou superior a 16 anos, visando reduzir os sintomas neurol\u00f3gicos da doen\u00e7a. Apesar disso, ainda \u00e9 necess\u00e1ria a defini\u00e7\u00e3o do pre\u00e7o pela C\u00e2mara de Regula\u00e7\u00e3o do Mercado de Medicamentos (CMED) para que o rem\u00e9dio esteja dispon\u00edvel para ser comercializado.<\/p>\n<p>De acordo com Martinez, as op\u00e7\u00f5es de tratamento atualmente dispon\u00edveis incluem fisioterapia e fonoaudiologia. Tamb\u00e9m s\u00e3o recomendadas a psicoterapia e a terapia ocupacional. \u201c\u00c9 necess\u00e1rio esse arcabou\u00e7o de tratamento que envolve m\u00faltiplos profissionais. No entanto, essa multidisciplinaridade \u00e9 muito dif\u00edcil de ser alcan\u00e7ada, principalmente na realidade do SUS\u201d, afirma o especialista.<\/p>\n<p>Enquanto aguarda a disponibiliza\u00e7\u00e3o do medicamento aprovado, Renan faz tratamento com uma diversidade de profissionais, incluindo modalidades como pilates e muscula\u00e7\u00e3o para preservar sua massa muscular. O jovem tamb\u00e9m suplementa vitaminas, como magn\u00e9sio, coenzima Q10 e vitamina B12.<\/p>\n<p>\u201cCom o tratamento que eu fa\u00e7o no psiquiatra e no pilates, eu consigo relaxar a minha mente e ficar tranquilo. Eu n\u00e3o esque\u00e7o [a doen\u00e7a], mas eu enxergo a vida de outro jeito\u201d, afirma Renan. No entanto, sua esperan\u00e7a est\u00e1 no tratamento medicamentoso. \u201cEle n\u00e3o vai me curar, mas vai estabilizar a doen\u00e7a, podendo retroceder a como eu era dois anos atr\u00e1s, e isso j\u00e1 \u00e9 muito\u201d, afirma.<\/p>\n<blockquote data-secret=\"q2N9PK0nbM\">\n<p>Exame para detectar doen\u00e7a rara em rec\u00e9m-nascidos torna-se obrigat\u00f3rio<\/p>\n<\/blockquote>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Renan Treglia tinha 16 anos quando come\u00e7ou a notar mudan\u00e7as em seu corpo. 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